임신 중 기형의 원인과 검사 알아보기
임신부의 100명 중 3~5명은 기형아 출산을 하며, 그중 65~75%는 기형의 원인을 알 수 없다고 합니다.
필수검사를 통해 미리 알고 대비가 필요하며 임신 중 시기에 따라 하는 검사에 대해 알아보겠습니다.
목차
1. 태아 기형의 원인
2. 필수 검사
3. 정밀 검사 (선택)
1. 태아 기형의 원인
◇ 유전 질환
페닐케톤뇨증, 소인증, 혈우병, 자폐증 : 선천적으로 효소가 부족해서 대사 물질이 뇌에 축척되어 지적장애를 일으킨다.
구순구개열, 선천성 심장병, 무뇌아 : 비정상 유전인자에 환경요인이 작용한 경우로 선천성 기형이 나타난다.
- 몇 세대를 걸러서 나타나기도 하고 하나의 비정상 유전인자 때문에 나타나기도 한다.
◇ 염색체 이상
다운증후군 : 기형의 대표적인 경우로 선천성 심장병등 장기 기형을 동반하며 전체 태아 중 7%가 염색체이상을 일으키는데 이 경우 대부분은 자연유산되고 0.6%만 염색체 이상으로 태어난다.
터너증후군 : 여자아이에게만 나타나는데 다 자란 키가 140cm 미만이지만 지능은 정상이며 2차 성징이 나타나지 않아 생리나 음모가 없다.
클라인펠터증후군 : 남자아이에게만 나타나며 지능이 낮고 성기능 장애가 동반된다.
에드워드증후군 : 머리가 작고 심장에 이상이 나타난다.
◇ 임신부 질환
임신 전 당뇨병을 앓은 임신부의 기형아 출산율은 그렇지 않은 임신부의 5배이며 선천성 심장병, 선천성 고관절탈구, 구순구개열, 다지증의 기형이 잘 생긴다.
성병(매독, 선천성 매독증후군)이나 에이즈에 걸린 임신부는 선천성 심장병, 지적장애의 기형아를 출산할 수 있다.
◇ 감염
임신부 풍진 : 태아에게 선천성 풍진증후군, 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상이 생길 수 있다.
톡소플라스마 : 고양이 대변으로 배출되는 기생충이며 머리가 작은 기형이나 머리에 물이 차는 기형아를 출산할 수 있고 기생충이 태아의 망막에 염증을 일으켜 시각장애 아이가 태어나기도 한다.
◇ 선천성 형태 이상
항문막힘증 : 항문 없이 태어나 변을 볼 수 없어 배가 부풀어 커진다.
선천성 식도폐쇄증, 장폐쇄증 : 식도나 장이 끊어져 모유나 분유를 먹을 수 없고 배가 부풀어 오른다.
배꼽탈장 : 배꼽 속 구멍으로 장이 빠져나오는 기형으로 대체로 생후 1~3개월경에 나타나며 간단한 수술로 치료할 수 있다.
2. 기형 필수 검사 5가지
1. 풍진 항원 항체 검사
임신 전 또는 임신 4~12주에 검사하며, 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상을 판별할 수 있다.
검사비용은 2만~4만 원 선, 보건소는 무료.
풍진의 면역성 여부의 확인 검사로 임신부의 팔에서 5~10cc 정도 채혈 후 항원과 항체여부를 확인하여 항원이 양성이면 태아가 풍진에 감염되었을 확률이 높다.
임신 전에 미리 백신을 맞는 것이 좋으며 한번 접종으로 평생 항체가 생기지만 어릴 때 맞은 경우에는 성인이 돼서 항체가 사라지기도 하니 검사를 다시 받도록 한다.
풍진 백신은 생백신으로 접종한 후 3개월이 지나야 항체가 생기므로 그 기간 동안 피임을 해야 하며, 풍진은 어린이를 통해 전염되는 경우가 많으므로 유치원 교사등 어린이와 접촉이 많은 직업에 종사하면 반드시 풍진 검사를 받아야 한다.
2. 정밀 초음파 검사
임신 11~14주 : 초기 정밀 초음파 검사
임신 19~24주 : 중기 정밀 초음파 검사
다운 증후군 등 염색체 이상, 심장 기형, 탈장등을 판별할 수 있다.
검사비용은 2만~10만 원 선이며 복식 초음파 검사로 측정한 태아의 목둘레가 3mm 이상이면 기형 가능성이 있으며, 임신 24주경에 태아 심장 초음파와 정밀 태아 초음파 검사를 받는다.
3. 모체 혈청 쿼드 검사
임신 15~22주 검사하며 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손 기형 등을 판별할 수 있다.
검사비용은 5만~10만 원 선이며 흔히 말하는 기형아 검사로 임신부 채혈 후 태아 당단백질과 여성호르몬인 에스트리올(estriol), 융모성선자극호르몬(hcg) 수치 등을 측정하며 다운증후군 발견율은 80% 정도이다.
☞ 모체혈청 쿼드 검사에서 인히빈 A(inhivin-A) 물질의 측정만 뺀 트리플 검사는 비용이 더 저렴하다.
보건소에 따라 트리플 또는 쿼드 검사를 무료로 진행해 주거나 검사비를 일부 지원해 준다.
4. 당뇨 선별 검사
임신 24~28주에 검사하며 폐 성숙이 안 된 기형, 뇌이상 기형, 저혈당증 등을 판별할 수 있다.
검사비용은 1만~2만 원 선이며 설탕 50g을 녹인 물을 마신 뒤 채혈 후 당뇨가 확인되면 식사를 거른 상태에서 설탕 100g을 녹인 물을 마시고 재검사를 받아야 한다.
선천성 당뇨인 경우 당 조절을 하지 않고 출산하면 뇌 이상 기형아가 태어나며, 임신성 당뇨인 경우 임신 중 꾸준히 당 조절을 하지 않으면 폐 성숙이 안 된 아이가 태어날 수 있다.
특히 임신성 당뇨는 사산, 출생 시 손상, 저혈당증 등 산모와 신생아에게 위험한 합병증을 유발하므로 조기에 발견해 치료해야 한다.
5. 신생아 선천성 대사 검사
출생 후 4~6일에 검사하며 정신박약증, 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선기능저하증, 갈락토오스혈증 등을 판별할 수 있다.
검사비용은 55종의 대사 검사 모두 무료이며 혈액형 검사 추가 시 5,000~15,000원 정도이다.
선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사이상 질환은 태어날 때부터 물질대사에 관여하는 효소나 조효소가 결핍되어 대사 되어야 할 물질이 몸에 축적되고, 그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환이다.
증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있으나 검사를 통해 알 수 있는 선천성 대사이상 질환은 많지 않으며 태아기에는 거의 발견하지 못한다.
대사 이상 여부는 신생아의 발꿈치에서 소량의 혈액을 뽑아 검사하며 조기 발견해서 치료하면 100% 정상아가 될 수 있다.
3. 선택 정밀 검사 7가지
1. 톡소플라스마 검사
감염이 의심되면 양수를 뽑아 톡소플라스마 기생충을 세포 배양하고 기생충의 생성 여부를 통해 확인한다.
2. 산모 혈청 검사
산모의 혈액에서 발견되는 단백질을 검사하여 태아의 당단백질 수치를 확인하며 다운증후군이 의심되면 혈청 재검사, 융모막 융모검사, 양수 검사를 한다.
3. 융모막 융모 검사
가족력에 유전병이 있거나 혈액검사에서 염색체 이상이 의심될 때 검사하며 기형 여부를 조기에 발견할 수 있으나 자칫 검사 도중에 태아 조직에 손상을 입힐 수 있고 1%의 유산 가능성이 있다.
4. 양수 검사
모체 혈청 쿼드 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우에 주로 하며 추가비용을 내고 FISH검사(유전자의 증폭 여부를 확인하는 검사로, 48시간 내에 결과 확인 가능한 검사)를 하면 원하는 염색체의 이상이나 유전자 기형을 검사할 수 있다.
0.02~0.05% 정도의 태아 감염, 유산, 조산 가능성이 있으며 15~20주에 검사할 수 있고 결과에서 다른 염색체 기형을 발견할 가능성이 95% 이상이다.
5. 정밀 태아 형태 초음파 검사
임신 24주에 태아의 장기가 완성되므로 정상적으로 장기가 있는지 확인하며 3차원 초음파는 기형 여부를 좀 더 입체적으로 보여준다.
6. 제대혈 검사
기형 가능성이 높을 경우 임신 20주 이후에 시행하며 염색체 분석뿐 아니라 감염, 빈혈, 저산소증, 혈액 이상 등 태아의 전반적 상태를 직접 확인할 수 있고, 양수검사나 융모막 검사보다 위험성은 높지만 결과를 1~2주 만에 확인할 수 있다.
7. 니프티 검사
채혈하여 검사하며 부작용이 적고 정확도도 높은 편이고 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 여부를 확인할 수 있다.
임신 11~13주 시기에 임신부에게서 채혈하여 태반에 있는 태아의 DNA 분획을 모아 다운증후군 위험도를 확인하는 검사로 1차, 2차 검사보다 정확도가 높고 검사비용은 병원마다 다르며 약 50~70만 원 선이다.
단, 무뇌증 등 신경관 결손 관련 질환에 대해서는 확인할 수 없으며 임신 10주부터 검사가 가능하여 고위험군 임신부가 다른 기형아 검사를 하기 전 진행하는 경우가 많다.
1,2차 기형아 검사에서 태아의 목 투명대가 3mm이상 나왔을때 니프티검사, 융모막검사, 양수검사 등을 하며 실제 다운증후군으로 판정될 확률은 3~5% 라고 한다.